Para a confirmação do diagnóstico, exames radiológicos intraorais e extrabucais, bem como análises clínicas, devem ser realizados. Como acontece com qualquer doença genética subjacente, a família deve ser avaliada quanto à existência de um caso. Atualmente, utiliza-se a genética e o diagnóstico laboratorial apenas para fins de pesquisa. (Crawford PJM et al., 2007).
As principais anomalias que fazem diagnóstico diferencial
com a amelogênese imperfeita são a hipomineralização-molar incisivo, a lesão
inicial de cárie, o esmalte hipoplásico de origem ambiental, local ou
sistémica. Além disso, as manchas por tetraciclina, a fluorose dentária e a
dentinogénese imperfeita tipo III ou Brandywine, também correspondem às
anomalias principais.
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